El cáncer de mama y ovarios es ya una de las principales causas de mortalidad femenina, y tener antecedentes familiares en la familia, aumenta en gran modo el riesgo de sufrirlo.
A través del Consejo Genético del Cáncer es posible conocer si ha heredado los genes mutados que lo causan y saber así el riesgo que tiene de desarrollar un cáncer de este tipo, pudiendo tomar las medidas de prevención convenientes.
¿Qué es el cáncer de mama y ovario hereditario?
En España el riesgo de padecer cáncer de mama afecta ya a 1 de cada 10 mujeres y es la principal causa de mortalidad femenina entre los 35 y los 55 años.
Las mujeres que en sus familias han tenido o tienen antecedentes de cáncer de mama y/o ovario pueden haber heredado un gen que les confiere mayor riesgo de tener cáncer y que pueden seguir transmitiendo a sus descendientes de forma hereditaria.
¿Por qué la alteración de algunos genes aumenta el riesgo de padecer cáncer?
Los genes son subunidades de ADN que se encuentran en todas nuestras células y determinan nuestra apariencia, como el color de los ojos, por ejemplo, pero también controlan el funcionamiento de los grupos de células, como las mamarias.
Cada persona hereda dos genes, uno del padre y otro de la madre. Se tienen que alterar las dos copias de un gen para que aparezca el cáncer.
El problema es que cuando una persona hereda uno de los genes alterado o mutado, es más fácil que el otro gen se altere también y se desarrolle el cáncer.
Por eso las personas con antecedentes de cáncer en la familia son más propensas a padecerlo también.
¿Cómo se puede heredar un gen mutado?
Si uno de los padres tiene un gen mutado, cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredarlo. En caso de heredarlo podría pasar el gen mutado también a sus descendientes.
¿Qué genes aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama y de ovario hereditario?
Los dos genes que se sabe que en caso de estar mutados tienen más predisposición a que aparezca el cáncer de mama y ovario se conocen como BRCA1 y BRCA2.
Si una mujer hereda alguno de esos dos genes BRCA1 y BRCA2 mutados, no siempre desarrolla un cáncer pero:
- Su riesgo de tener cáncer de mama a lo largo de su vida es de aproximadamente un 60%-80%.
- Y el riesgo de cáncer de ovario de hasta un 20-40%.
¿Quién tiene mayor riesgo de tener cáncer de mama y ovario hereditario?
Las mujeres en cuyas familias se han detectado varios casos de cáncer de mama y/o ovario, y en algunos de ellos la edad de aparición es temprana (por debajo de los 50 años).
¿Cómo se puede saber si una mujer ha heredado los genes mutados y tiene riesgo de padecer cáncer por ello?
Su médico de cabecera, teniendo en cuenta los antecedentes familiares de casos de cáncer y la edad de aparición valorará si es conveniente realizar un estudio de Diagnóstico genético a través del Consejo Genético del Cáncer.
Mediante este estudio se podrá saber si una persona ha heredado una mutación del BRCA1, BRCA2 u otros genes y por tanto el riesgo que tiene de padecer cáncer y qué medidas debe tomar para prevenirlo.
¿Cómo puedo realizarme un Diagnóstico Genético?
En el caso de padecer antecedentes de cáncer de mama y/o ovario en su familia, debe acudir a su médico quien valorará teniendo en cuenta su edad y su historial familiar si cumple los criterios de riesgo y le aconsejará su envío a la Consulta del Consejo Genético.
En la Consulta del Consejo Genético, el procedimiento que se sigue es el siguiente:
- Firma del consentimiento informado.
- Toma de una muestra de sangre de 10 ml.
- Envío de la muestra de sangre al laboratorio para el estudio de los genes BRCA1, BRCA2 y otros.
Resultados del Estudio Genético:
¿Qué significa un resultado Positivo?
- Significa que sí se ha encontrado mutación en los genes BRCA1, BRCA2 u otros.
- Confirma que el cáncer de mama y/o ovario es hereditario y probablemente debido a una mutación heredada de alguno de los padres.
- Si ya ha tenido cáncer de mama, puede tener mayor riesgo de cáncer en la otra mama.
- Si tiene hijos, cada uno de ellos tiene un 50% de posibilidades de haberlo heredado y transmitirlo a sus descendientes.
¿Qué significa un resultado NEGATIVO?
- Significa que no se ha encontrado mutación en los genes BRCA1, BRCA2 u otros.
- Esto no da un resultado definitivo sobre si en caso de padecer cáncer de mama ha sido o no hereditario.
- En familias de alto riesgo (con varios afectados y/o a edades tempranas, otros miembros de la familia podrían tener un mayor riesgo que la población general de padecer cáncer de mama y/o ovario.
¿Qué puedo hacer si tengo un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama y/o ovario?
En las Unidades de Consejo Genético, se facilita toda la información sobre la naturaleza, herencia e implicaciones de los desórdenes genéticos, así como de las medidas de seguridad y prevención para ayudarle a tomar todas decisiones médicas y personales referentes a este tema.
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